Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2004

New insights in congenital bowing of the femora.

Cormier-Daire V, Geneviève D, Munnich A, Le Merrer M

СтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

The aim of this study is to review the clinical, radiological and molecular findings of the bent bone dysplasia group including Stüve-Wiedemann syndrome due to LIFR mutations, Compomelic dysplasia due to SOX9 mutations and Kyphomelic dysplasia with no known molecular bases.

Для цитирования: Cormier-Daire V, Geneviève D, Munnich A, Le Merrer M. New insights in congenital bowing of the femora.. Clinical genetics. 2004. DOI: 10.1111/j.0009-9163.2004.00307.x.

Предметные рубрики MeSH

Collagen Type I Collagen Type I, alpha 1 Chain Femur Heparan Sulfate Proteoglycans High Mobility Group Proteins Humans Leukemia Inhibitory Factor Receptor alpha Subunit Mutation Osteochondrodysplasias Phenotype Radiography Receptors, Cytokine Receptors, OSM-LIF SOX9 Transcription Factor Transcription Factors

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения