MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.diabres.2015.06.002

Медицинская библиотека · Diabetes research and clinical practice · 2015

A novel SNP in 3' UTR of INS gene: A case report of neonatal diabetes mellitus.

Bogari Neda M, Rayes Husni H, Mostafa Fakri, Abdel-Latif Azza M, Ramadan Abeer, Al-Allaf Faisal A, Taher Mohiuddin M, Fawzy Ahmed

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare condition with a prevalence of 1 in 300,000 live births. We have found 3 known SNPs in 5'UTR and a novel SNP in 3' UTR in the INS gene. These SNPs were present in 9-month-old girl from Saudi Arabia and also present in the father and mother. The novel SNP we found is not present in 1000 Genome project or other databases. Further, the newly identified 3' UTR mutation in the INS gene may abolish the polyadenylation signal and result in severe RNA instability.

Для цитирования: Bogari Neda M, Rayes Husni H, Mostafa Fakri, Abdel-Latif Azza M, Ramadan Abeer, Al-Allaf Faisal A, Taher Mohiuddin M, Fawzy Ahmed. A novel SNP in 3' UTR of INS gene: A case report of neonatal diabetes mellitus.. Diabetes research and clinical practice. 2015. DOI: 10.1016/j.diabres.2015.06.002.

Предметные рубрики MeSH

3' Untranslated RegionsBase SequenceDiabetes MellitusFemaleHumansInfantInsulinPedigreePolymorphism, Single NucleotideSaudi Arabia
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.