American journal of medical genetics · 1995
Male pseudohermaphroditism in sibs with the alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reardon W, Gibbons R J, Winter R M, Baraitser M
Аннотация
Genital abnormalities have been noted in several patients with the X-linked form of alpha-thalassemia and mental retardation syndrome (ATR-X). The initial clinical report of the condition documented a phenotypic female with 46,XY karyotype. To this we now add 2 further siblings with abnormalities of the external genitalia, manifesting as male pseudohermaphroditism.