JBJS case connector · 2023
Orthopaedic Manifestations of Thanatophoric Dwarfism: A Case Report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DeGenova Daniel T, Wing Anthony O, Perugini Anthony J, Petersen Matthew J, Misbrener Emily, Tulchin-Francis Kirsten, Kadado Allen
Аннотация
CASE: We report the rare case of a 3-year-old male patient with thanatophoric dwarfism, a fatal skeletal dysplasia that arises from an autosomal dominant mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene. The role of the orthopaedic surgeon in the in the management of this disease is discussed.
CONCLUSION: We advocate for the close monitoring of disease progression by the orthopaedic surgery team and offer a potential surgical intervention that may help prevent cardiorespiratory demise.
CONCLUSION: We advocate for the close monitoring of disease progression by the orthopaedic surgery team and offer a potential surgical intervention that may help prevent cardiorespiratory demise.