Human genome variation · 2023
A case of Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome: experimental proof of skipping exons and escaping nonsense-mediated decay.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moriwaki Takahito, Masuno Mitsuo, Nagata Miho, Ishihara Yasuki, Miyashita Yohei, Asano Yoshihiro, Takao Kayo, Tawa Kazumi, Yamanouchi Yasuko, Miki Atsushi, Otomo Takanobu
Аннотация
We report a Japanese patient with tall stature, dolichocephaly, prominent forehead, narrow nasal ridge, mild retrognathia, subcutaneous fat reduction, bilateral entropion of both eyelids, high arched palate, long fingers, and mild hyperextensible finger joints as a case of Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome. Genetic investigation revealed a heterozygous variant NC_000015.10(NM_000138.5):c.8226+5G>A in the FBN1 gene. Skipping of exon 65 and escaping nonsense-mediated decay followed by frameshift were experimentally confirmed in the proband's mRNA.