Clinical genetics · 1987
Trisomy of the short arm of chromosome 5: autopsy data in a malformed newborn with inv dup (5) (p13.1----p15.3).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kleczkowska A, Fryns J P, Moerman P, Vandenberghe K, Van den Berghe H
Аннотация
In this paper we report detailed autopsy data of a malformed male newborn with 5p trisomy due to a de novo inverted 5p duplication, inv dup (5)(p13.1----p15.3), and we compare these data with the findings in previous reports on 5p trisomy. Cerebral malformations, i.e. agenesis of corpus callosum, and Dandy-Walker cyst malformations, seem to be another characteristic finding in this partial autosomal duplication syndrome.