MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320410208

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1991

Fuhrmann syndrome of right-angle bowed femora, absence of fibulae and digital anomalies: two further cases.

Lipson A H, Kozlowski K, Barylak A, Marsden W

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We describe 2 patients with bilateral right-angle bowing of femora, absence of fibulae, and reduced, flattened and nail-less toes and symmetrical fingernail deficiency in a consanguineous family of ethnic South Vietnamese Baptists and a non-consanguineous Polish family. These cases are similar to those reported by Fuhrmann et al. (in "Skeletal Dysplasias," New York: Alan R. Liss, Inc., pp 519-524), indicating possible autosomal recessive inheritance of this rare non-lethal limb malformation syndrome.

Для цитирования: Lipson A H, Kozlowski K, Barylak A, Marsden W. Fuhrmann syndrome of right-angle bowed femora, absence of fibulae and digital anomalies: two further cases.. American journal of medical genetics. 1991. DOI: 10.1002/ajmg.1320410208.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.