Cureus · 2026
Neonatal Skin Blistering and Denudement Caused by Epidermolysis Bullosa.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Folkert Gavin, Aggarwal Anjali, Douvoyiannis Miltiadis
Аннотация
The presented case of sharply localized neonatal blistering caused by autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa due to a COL7A1 mutation illustrates the diagnostic challenges and clinical reasoning required in evaluating skin fragility disorders. It reinforces that epidermolysis bullosa should be considered early in the differential for congenital blistering, especially when distribution is localized to trauma-prone areas and infectious and autoimmune causes are excluded. Histopathology, immunofluorescence, and genetic testing remain essential for diagnosis. Supportive, multidisciplinary management and early counseling optimize outcomes, while advances in molecular therapy offer hope for transformative future care.