MedElevator
Войти в исследования Stem cell research · 2026
Generation of two CASK patient-derived human induced pluripotent stem cell lines to study CASK-related disorders.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Veleva Desi, Chowdhury Mahfuz, Morrison Sean D, Prowse Andrew, Vadlamudi Lata, Thor Stefan, Wolvetang Ernst J, Pars Selin
Аннотация
In this study, we report generation of human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) from two calcium/calmodulin dependent serine protein kinase (CASK)-related disorder patients with intronic mutations in the CASK gene. Reprogramming of hiPSCs was done using peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) as a cell source and Sendai virus for delivery of reprogramming factors. Generated hiPSC lines are a valuable tool to study neurodevelopmental deficits associated with CASK mutant variants.