Human pathology · 1985
Bilateral cystic nephroblastomas and multiple malformations with trisomy 8 mosaicism.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nakamura Y, Nakashima H, Fukuda S, Hashimoto T, Maruyama M
Аннотация
The case of a 16-month-old female infant with bilateral cystic nephroblastomas, Dandy-Walker syndrome, microcephaly, bilateral cataracts, and cerebellar heterotopia is reported. The patient's older sister, who had had bilateral cystic nephroblastomas, botryoid sarcoma involving the vagina and urinary bladder, microcephaly, arhinencephaly, and bilateral cataracts, was described in a previous report. Chromosomal study in the present case confirmed trisomy 8 mosaicism (rate of mosaicism, 16 per cent). The familial occurrence and the chromosomal disorder suggest a syndrome involving genetic abnormalities.