MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1016/j.bbadis.2024.167126
Медицинская библиотека · Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease · 2024
A unique missense mutation in the RING domain impairs MID1 E3 ubiquitin ligase activity and localisation and is associated with uncommon Opitz Syndrome-like signs.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.
Для цитирования: Mascaro Martina, D'Ambrosio Luigi, Lazzari Elisa, Almoguera Berta, Swafiri Saoud Tahsin, Zanchetta Melania Eva, Meroni Germana. A unique missense mutation in the RING domain impairs MID1 E3 ubiquitin ligase activity and localisation and is associated with uncommon Opitz Syndrome-like signs.. Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease. 2024. DOI: 10.1016/j.bbadis.2024.167126.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.