m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Journal of medical genetics · 1993

Split hand/split foot deformity and LADD syndrome in a family: overlap between the EEC and LADD syndromes.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Lacombe D, Serville F, Marchand D, Battin J

Аннотация

A mother and daughter are reported with apparently dissimilar syndromes. The mother has a split hand/split foot deformity and the daughter a condition consistent with a diagnosis of LADD syndrome. Absence of clefting and deficient formation of saliva and tears are the main signs that differentiate the LADD from the EEC syndrome. However, no distinct feature is constant between these two autosomal dominant disorders that show great phenotypic variability. This report emphasises the overlap between the LADD and the EEC syndromes.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты