MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.80063

Медицинская библиотека · Cureus · 2025

Incontinentia Pigmenti: A Rare Case of Survival of a Male Infant.

Shin Riley, Chen Helen, Tarbox Michelle

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

This case describes a seven-month-old male infant with incontinentia pigmenti (IP), a rare X-linked dominant disorder that is typically lethal in male fetuses. The infant presented with blaschkoid hyperpigmentation but showed no neurologic, dental, or ocular abnormalities. Genetic testing revealed a normal karyotype without IKBKG (inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma) mutations, suggesting possible somatic mosaicism, a rare survival mechanism in male patients with IP. This case underscores the rarity of IP in male infants and highlights the need for multidisciplinary follow-up to monitor potential extracutaneous involvement. These findings contribute to the limited understanding of male presentations of IP and their clinical management.

Для цитирования: Shin Riley, Chen Helen, Tarbox Michelle. Incontinentia Pigmenti: A Rare Case of Survival of a Male Infant.. Cureus. 2025. DOI: 10.7759/cureus.80063.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.