MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.2215/cjn.04230321

Медицинская библиотека · Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN · 2021

Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome.

Savige Judy, Lipska-Zietkiewicz Beata S, Watson Elizabeth, Hertz Jens Michael, Deltas Constantinos, Mari Francesca, Hilbert Pascale, Plevova Pavlina, Byers Peter, Cerkauskaite Agne, Gregory Martin, Cerkauskiene Rimante, Ljubanovic Danica Galesic, Becherucci Francesca, Errichiello Carmela, Massella Laura, Aiello Valeria, Lennon Rachel, Hopkinson Louise, Koziell Ania, Lungu Adrian, Rothe Hansjorg Martin, Hoefele Julia, Zacchia Miriam, Martic Tamara Nikuseva, Gupta Asheeta, van Eerde Albertien, Gear Susie, Landini Samuela, Palazzo Viviana, Al-Rabadi Laith, Claes Kathleen, Corveleyn Anniek, Van Hoof Evelien, van Geel Micheel, Williams Maggie, Ashton Emma, Belge Hendica, Ars Elisabet, Bierzynska Agnieszka, Gangemi Concetta, Renieri Alessandra, Storey Helen, Flinter Frances

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Genetic testing for pathogenic COL4A3-5 variants is usually undertaken to investigate the cause of persistent hematuria, especially with a family history of hematuria or kidney function impairment. Alport syndrome experts now advocate genetic testing for persistent hematuria, even when a heterozygous pathogenic COL4A3 or COL4A4 is suspected, and cascade testing of their first-degree family members because of their risk of impaired kidney function. The experts recommend too that COL4A3 or COL4A4 heterozygotes do not act as kidney donors. Testing for variants in the COL4A3-COL4A5 genes should also be performed for persistent proteinuria and steroid-resistant nephrotic syndrome due to suspected inherited FSGS and for familial IgA glomerulonephritis and kidney failure of unknown cause.

Для цитирования: Savige Judy, Lipska-Zietkiewicz Beata S, Watson Elizabeth, Hertz Jens Michael, Deltas Constantinos, Mari Francesca, Hilbert Pascale, Plevova Pavlina, Byers Peter, Cerkauskaite Agne, Gregory Martin, Cerkauskiene Rimante, Ljubanovic Danica Galesic, Becherucci Francesca, Errichiello Carmela, Massella Laura, Aiello Valeria, Lennon Rachel, Hopkinson Louise, Koziell Ania, Lungu Adrian, Rothe Hansjorg Martin, Hoefele Julia, Zacchia Miriam, Martic Tamara Nikuseva, Gupta Asheeta, van Eerde Albertien, Gear Susie, Landini Samuela, Palazzo Viviana, Al-Rabadi Laith, Claes Kathleen, Corveleyn Anniek, Van Hoof Evelien, van Geel Micheel, Williams Maggie, Ashton Emma, Belge Hendica, Ars Elisabet, Bierzynska Agnieszka, Gangemi Concetta, Renieri Alessandra, Storey Helen, Flinter Frances. Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome.. Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN. 2021. DOI: 10.2215/cjn.04230321.

Предметные рубрики MeSH

AutoantigensCollagen Type IVGenetic TestingHumansNephritis, HereditaryPractice Guidelines as Topic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.