MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.21203/rs.3.rs-5811417/v1

Медицинская библиотека · Research square · 2025

Long-Read Sequencing is Required for Precision Diagnosis of Incontinentia Pigmenti.

Wojcik Monica H, Clark Robin D, Elias Abdallah F, Genetti Casie A, Madden Jill A, Simpson Dana, Golkar Linda, Zalusky Miranda Pg, Miller Angela L, Rodriguez Araceli, Goffena Joy, Dash Camille A, Damaraju Nikhita, Gibson Sophia B, Storz Sophia Hr, Anderson Zach, Gustafson Jonas A, Thiffault Isabelle, Farrow Emily G, Pastinen Tomi, Lin Jasmine, Huang Jennifer, Beggs Alan H, Agrawal Pankaj B, Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases (GREGoR) Consortium, Miller David T, Miller Danny E

СтатьяПрепринтПеревод в очереди

Аннотация

Incontinentia pigmenti (IP) is caused by loss-of-function variants in IKBKG, with molecular genetic diagnosis complicated by a pseudogene. We describe seven individuals from three families with IP but negative clinical testing in whom long-read sequencing identified causal variants. Concurrent methylation analysis explained disease severity in one individual who died from neurologic complications, identified a mosaic variant in an individual with an atypical presentation, and confirmed skewed X-chromosome inactivation in an XXY individual.

Для цитирования: Wojcik Monica H, Clark Robin D, Elias Abdallah F, Genetti Casie A, Madden Jill A, Simpson Dana, Golkar Linda, Zalusky Miranda Pg, Miller Angela L, Rodriguez Araceli, Goffena Joy, Dash Camille A, Damaraju Nikhita, Gibson Sophia B, Storz Sophia Hr, Anderson Zach, Gustafson Jonas A, Thiffault Isabelle, Farrow Emily G, Pastinen Tomi, Lin Jasmine, Huang Jennifer, Beggs Alan H, Agrawal Pankaj B, Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases (GREGoR) Consortium, Miller David T, Miller Danny E. Long-Read Sequencing is Required for Precision Diagnosis of Incontinentia Pigmenti.. Research square. 2025. DOI: 10.21203/rs.3.rs-5811417/v1.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.