The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association · 2026
A Case of FBN1-Related Early Onset Marfan Syndrome with Multi-Suture Craniosynostosis.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Godfrey Anna Soo, Garza Denisse, Schweitzer Daniela, Thang Christine Katie
Аннотация
Early-onset Marfan Syndrome (eoMFS) is caused by pathogenic variants in the fibrillin-1 (FBN1) gene. Typical clinical findings include a prematurely aged appearance, severe atrioventricular valve dysfunction (mitral/tricuspid valve insufficiency), and skeletal findings-primarily arachnodactyly, multiple joint contractures, and pectus deformity. Craniosynostosis has been reported in rare cases of eoMFS, but not in association with the c.3037G>A, p.Gly1013Arg variant in FBN1. Here we present a case of a 2-month-old male with bilateral lambdoidal and sagittal craniosynostosis diagnosed with eoMFS after genome sequencing identified a de novo pathogenic variant in FBN1, c.3037G>A, p.Gly1013Arg.