Oxford medical case reports · 2023
Ataxic gait and dysarthria in a child: pantothenate kinase-associated neurodegeneration as a diagnosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Naggar Amine, Laasri Khadija, Fadil Mohamed, Allali Nazik, El Haddad Siham, Chat Latifa
Аннотация
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (or previously known as Hallervorden-Spatz syndrome) is a very rare disorder that typically manifests in a child with neurological signs such as gait difficulties, dysarthria, and hyperreflexia, associated potentially with psychiatric symptoms such as cognitive decline. It demonstrates on MRI the typical 'eye of the tiger' appearance, which is due to gliosis and accumulation of iron in the globi pallidi. Other differentials can mimic this appearance on MRI, it is therefore important to search for the involvement of other basal ganglia nuclei and the cerebral cortex, and also to consider the clinical and biological context.