Orphanet journal of rare diseases · 2025
Targeted treatment of hypophosphatemia with trametinib in HRAS-related mosaic RASopathy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mirza Adil, Rossi Corinne, Kulozik Andreas, Banan Rouzbeh, Sahm Felix, Harrabi Semi, Syrbe Steffen, Choukair Daniela
Аннотация
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome (SFMS) is a rare mosaic RASopathy associated with epidermal nevi, neurological abnormalities, and increased cancer risk. We report a 2-year-old girl with HRAS-related SFMS, aggressive orbital rhabdomyosarcoma (eRMS) and severe hypophosphatemic rickets resistant to standard therapies. Treatment with the MEK inhibitor trametinib improved phosphate regulation, reducing FGF23 levels, and led to rapid developmental progress, including independent walking. After 29 months, the patient remains in cancer remission with stable phosphate levels. This case highlights trametinib's potential in managing complex manifestations in SFMS and suggests MEK inhibitors as promising for treating mosaic RASopathies.