MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.70047

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2025

SENP7-Related Fatal Arthrogryposis Multiplex Congenita and Immunodeficiency: A Novel Missense Variation and Syndromic Delineation.

Pal Pratima, Nerakh Gayatri, Bhat Shreya, Siby Elizabeth, Undamatla Valli, Vavilala Suseela, Kolar Geeta, Das Bhowmik Aneek, Tallapaka Karthik Bharadwaj

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

of prominent clinical features and molecular findings of SENP7-associated disorder in previous cases and our case.

Для цитирования: Pal Pratima, Nerakh Gayatri, Bhat Shreya, Siby Elizabeth, Undamatla Valli, Vavilala Suseela, Kolar Geeta, Das Bhowmik Aneek, Tallapaka Karthik Bharadwaj. SENP7-Related Fatal Arthrogryposis Multiplex Congenita and Immunodeficiency: A Novel Missense Variation and Syndromic Delineation.. Clinical genetics. 2025. DOI: 10.1111/cge.70047.

Предметные рубрики MeSH

HumansArthrogryposisMutation, MissenseMaleFemaleImmunologic Deficiency SyndromesEndopeptidasesPhenotype
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.