Endocrinologia, diabetes y nutricion · 2024
Clinical report of Bosma arhinia microphthalmia syndrome with a new variant on SMCHD1 gene. A case report.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atencia Goñi José, Orera Clemente María, Del Valle Diéguez Mariano José, González Fernández Laura, González Albarrán Olga
Аннотация
The Bosma syndrome (BAMS: Bosma arhinia microphthalmia syndrome) is a condition first described in 1972. Since then, several reviews have published the cases looking for diagnostic criteria and associated genetic alterations. The mutation in the SMCHD1 gene (Structural Maintenance of Chromosomes flexible Hinge Domain containing protein 1) seems to explain a part of the development of the phenotype. Not all cases show the same alterations or meet the classic diagnostic criteria, and few have undergone genetic analysis. We present a case with a new variant in this gene and an update of the literature on this syndrome with the aim of improving the diagnosis and follow-up of these patients.