MedElevator
Войти в исследования Clinical case reports · 2020
Male pseudohermaphroditism: A case study of 46,XY disorder of sexual development using whole-exome sequencing.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Naumova Oxana Yu, Rychkov Sergey Yu, Burenkova Olga V, Solodunova Maria Yu, Polyanskaya Irina V, Arintcina Irina A, Zhukova Marina A, Ovchinnikova Irina V, Zhukova Olga V, Grigorenko Elena L
Аннотация
The study shows that whole-exome sequencing is a promising approach to detect novel variants-and gene candidates in DSD, that, as a future direction, may improve the diagnostic gene panels for this heterogeneous disorder.