MedElevator
Войти в исследования Human genome variation · 2026
A novel truncating FBN1 variant in a family with Marfan syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ito Yuka, Suzumura Hiroshi, Tanaka Yuko, Imataka George, Hayashi Shujiro, Kawarai Yoshimasa, Susaka Hiroko, Muramatsu Miyuki, Yuasa Hiromi, Soeda Wakana, Ito Sakae, Kogai Takahiko, Yamada Takahiro, Naruse Katsuhiko
Аннотация
Marfan syndrome is caused by pathogenic variants in FBN1. We identified a novel heterozygous frameshift variant in FBN1 (NM_000138.5: c.6784_6787del, NP_000129.3:p.(Gln2262TrpfsTer28)) in an adult male with severe cardiovascular manifestations. The variant was absent from population databases and fulfilled PVS1 and PM2 criteria. This finding expands the mutational and phenotypic spectrum of FBN1 and highlights the clinical utility of genetic testing in family-based clinical management of Marfan syndrome.