m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Clinical case reports · 2026

Rare Coexistence of Familial Laryngo-Onycho-Cutaneous Syndrome (LOCS/Shabbir Syndrome) and Epidermolysis Bullosa With Multisystemic Involvement: A Case Series.

СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Rasheed Zainab, Rashid Muhammad, Mahmud Usman Syed, Javaid Muhammad Hassaan, Mahato Raghabendra Kumar, Yaqoob Zubaria

Аннотация

The coexistence of LOCS and a broader EB phenotype within a single consanguineous family represents a unique instance of intra-familial phenotypic heterogeneity in LAMA3-related junctional epidermolysis bullosa. This highlights the importance of recognizing systemic manifestations, including urological and neurological complications, and underscores early diagnosis, multidisciplinary management, and genetic counseling.