MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/81563

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2000

Mutations in the gene encoding the latency-associated peptide of TGF-beta 1 cause Camurati-Engelmann disease.

Janssens K, Gershoni-Baruch R, Guañabens N, Migone N, Ralston S, Bonduelle M, Lissens W, Van Maldergem L, Vanhoenacker F, Verbruggen L, Van Hul W

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Camurati-Engelmann disease (CED; MIM 131300), or progressive diaphyseal dysplasia, is a rare, sclerosing bone dysplasia inherited in an autosomal dominant manner. Recently, the gene causing CED has been assigned to the chromosomal region 19q13 (refs 1-3). Because this region contains the gene encoding transforming growth factor-beta 1 (TGFB1), an important mediator of bone remodelling, we evaluated TGFB1 as a candidate gene for causing CED.

Для цитирования: Janssens K, Gershoni-Baruch R, Guañabens N, Migone N, Ralston S, Bonduelle M, Lissens W, Van Maldergem L, Vanhoenacker F, Verbruggen L, Van Hul W. Mutations in the gene encoding the latency-associated peptide of TGF-beta 1 cause Camurati-Engelmann disease.. Nature genetics. 2000. DOI: 10.1038/81563.

Предметные рубрики MeSH

Bone RemodelingCamurati-Engelmann SyndromeChromosomes, Human, Pair 19DNA Mutational AnalysisGenes, DominantHumansOsteogenesisPeptide FragmentsProtein PrecursorsProtein Processing, Post-TranslationalProtein Sorting SignalsProtein TransportTransforming Growth Factor betaTransforming Growth Factor beta1
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.