European journal of medical genetics · 2025
Pathogenic variant in GATA4 associated with atrioventricular septal defect and congenital diaphragmatic hernia: A case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Howat John, Vigneswaran Trisha, Papageorghiou Aris, Mansour Sahar
Аннотация
Pathogenic variants in GATA4, a transcription factor, are predominantly associated with congenital heart defects and gonadal abnormalities. We describe a case of a maternally inherited GATA4 pathogenic variant (c.474C > G p.[Tyr158Ter]) in a 21-week gestation fetus presenting with partial atrioventricular septal defect and congenital diaphragmatic hernia. Whilst there is a weight of evidence implicating GATA4 dysfunction in congenital diaphragmatic hernia, this is only the second report to our knowledge to identify a causative GATA4 variant with congenital diaphragmatic hernia.