A fracture, a family, legal entanglement, expensive investigation, and a familiar disease.
Аннотация
Osteogenesis imperfecta can be commonly mistaken for child abuse because of similar pattern of injuries. AA is a 3-week-old baby who presented to our emergency department with excessive crying. Skeletal survey revealed subacute spiral fracture of the right humerus, right posterior eighth and ninth ribs, acute fracture of the left femur, bowing of tibia and femur, and osteopenia. Subsequent geneticist examination and genetic testing noted blue sclera and heterozygosity for a variant of COL1A gene.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.