Folia histochemica et cytobiologica · 1997
The fragile X syndrome.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Szot M
Аннотация
The currently available data concerning the fragile X syndrome are reviewed in this paper. The topics discussed are: (1) the phenotype of the mutation (including appearance, behavioural changes and mental retardation) and its cytogenetic features, (2) examples and hypotheses of atypical inheritance (genetic anticipation, Sherman paradox and X-inactivation-dependent mechanism giving rise to this disease), (3) molecular studies (the expansion of the CGG repeat as the cause of the instability of the fragile X chromosome), (4) the FMRI gene - its possible role, expression and proteins and (5) diagnosis and tests of the fragile X syndrome.