The Journal of pediatrics · 2017
Heterozygous Deletion Impacting SMARCAD1 in the Original Kindred with Absent Dermatoglyphs and Associated Features (Baird, 1964).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chang Xiao, Li Dong, Tian Lifeng, Liu Yichuan, March Michael, Wang Tiancheng, Hou Cuiping, Pellegrino Renata, Levy Richard, Jen Melinda, Soccio Raymond, Sleiman Patrick, Hakonarson Hakon, Castelo-Soccio Leslie
Аннотация
In 1964, Baird described a family with adermatoglyphia, facial milia, and skin fragility. Using whole exome sequencing, genotyping, and Sanger sequencing, we identified a 116-kb heterozygous deletion involving exons 1-9 of SMARCAD1 in descendants of this kindred. This contrasts with point mutations within exon 9 in all other reported families.