MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jpeds.2017.11.011

Медицинская библиотека · The Journal of pediatrics · 2017

Heterozygous Deletion Impacting SMARCAD1 in the Original Kindred with Absent Dermatoglyphs and Associated Features (Baird, 1964).

Chang Xiao, Li Dong, Tian Lifeng, Liu Yichuan, March Michael, Wang Tiancheng, Hou Cuiping, Pellegrino Renata, Levy Richard, Jen Melinda, Soccio Raymond, Sleiman Patrick, Hakonarson Hakon, Castelo-Soccio Leslie

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

In 1964, Baird described a family with adermatoglyphia, facial milia, and skin fragility. Using whole exome sequencing, genotyping, and Sanger sequencing, we identified a 116-kb heterozygous deletion involving exons 1-9 of SMARCAD1 in descendants of this kindred. This contrasts with point mutations within exon 9 in all other reported families.

Для цитирования: Chang Xiao, Li Dong, Tian Lifeng, Liu Yichuan, March Michael, Wang Tiancheng, Hou Cuiping, Pellegrino Renata, Levy Richard, Jen Melinda, Soccio Raymond, Sleiman Patrick, Hakonarson Hakon, Castelo-Soccio Leslie. Heterozygous Deletion Impacting SMARCAD1 in the Original Kindred with Absent Dermatoglyphs and Associated Features (Baird, 1964).. The Journal of pediatrics. 2017. DOI: 10.1016/j.jpeds.2017.11.011.

Предметные рубрики MeSH

DNA HelicasesEctodermal DysplasiaFemaleGenotyping TechniquesHeterozygoteHigh-Throughput Nucleotide SequencingHumansInfant, NewbornMaleNails, MalformedPedigreeSequence DeletionSkin Diseases, GeneticExome Sequencing
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.