MedElevator
Войти в исследования Clinical genetics · 1988
Isolated mesomelic shortening of the forearm in father and daughter: a new entity in the group of mesomelic dysplasias.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fryns J P, Hofkens G, Fabry G, van den Berghe H
Аннотация
In this report we describe the occurrence of severe mesomelic shortening of the forearms due to hypoplasia of the ulnae with severe radial bowing. In contrast to the mesomelic dysplasias, i.e. Langer type of mesomelic dwarfism, this apparently autosomal dominantly inherited skeletal anomaly occurred as an isolated anomaly without concomitant involvement of shanks or other parts of the skeleton, and did not influence final adult height.