MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1515/jpem-2014-0069

Медицинская библиотека · Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM · 2014

Permanent neonatal diabetes mellitus in Jordan.

Abujbara Mousa A, Liswi Mohammed I, El-Khateeb Mohammed S, Flanagan Sarah E, Ellard Sian, Ajlouni Kamel M

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

OBJECTIVE

Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) is a rare heterogeneous form of diabetes that develops within the first 6 months of life. The objective of this study is to define the genetic etiology and incidence of permanent neonatal diabetes mellitus in Jordan.

METHODS

This study was conducted in Jordan at the National Center of Diabetes, Endocrinology and Genetics, Amman, between 2006 and 2012. The study included 22 cases diagnosed with diabetes within the first year of life.

RESULTS

The incidence of PNDM in Jordan was calculated as one case for every 203,221 live births. Mutations were found in six out of ten cases diagnosed before 6 months and included one homozygous ABCC8 p.R826W mutation, three cases with a heterozygous KCNJ11 p.R201C mutation, and two cases with a homozygous EIF2AK3 splicing mutation.

CONCLUSION

The genetic etiology of PNDM in Jordan is different from that seen in European countries and more similar to other Arab countries.

Для цитирования: Abujbara Mousa A, Liswi Mohammed I, El-Khateeb Mohammed S, Flanagan Sarah E, Ellard Sian, Ajlouni Kamel M. Permanent neonatal diabetes mellitus in Jordan.. Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. 2014. DOI: 10.1515/jpem-2014-0069.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.