American journal of medical genetics · 1998
Jacobsen distal 11q deletion syndrome with a myelodysplastic change of hemopoietic cells.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lin J H, Hou J W, Teng R J, Tien H F, Lin K H
Аннотация
We describe a male infant with unusual facial appearance, relative pancytopenia, bilateral simian creases, and an accessory nipple. Cytogenetic analysis showed deletion of the long arm of chromosome 11 [46,XY,del(11)(pter-->q23.2:)]. Bone-marrow study showed a myelodysplastic change of hemopoietic cells compatible with peripheral blood findings. Pachygyria of the temporal and frontal lobes was demonstrated by magnetic resonance image (MRI) of the brain. We present our findings in order to contribute to the information on 11q23 deletion.