MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.128

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2014

A case of Barber-Say syndrome in a male Japanese newborn.

Suga Kenichi, Shono Miki, Goji Aya, Matsuura Sato, Inoue Miki, Kawahito Masami, Kinoshita Michiyo, Takeda Misa, Mori Kazuhiro

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We reported a case of Barber-Say syndrome (BSS) in a Japanese newborn. Distinctive features of BSS were found; macrostomia, gingival dysplasia, cup-shaped low-set ears, wrinkling redundant skin, and hypertrichosis. Fundus showed subretinal drusenoid deposits, a novel finding of BSS. Genetic analysis is underway using next-generation genome sequencing and microarray analysis.

Для цитирования: Suga Kenichi, Shono Miki, Goji Aya, Matsuura Sato, Inoue Miki, Kawahito Masami, Kinoshita Michiyo, Takeda Misa, Mori Kazuhiro. A case of Barber-Say syndrome in a male Japanese newborn.. Clinical case reports. 2014. DOI: 10.1002/ccr3.128.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.