MedElevator
Войти в исследования JOP : Journal of the pancreas · 2014
Permanent neonatal diabetes mellitus due to an ABCC8 mutation: a case report.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abraham Nithya, Ahamed Anish, Unnikrishnan Ambika Gopalakrishnan, Kumar Harish, Ellard Sian
Аннотация
CONTEXT: Neonatal diabetes is a rare disorder with an incidence of about 1 in 100,000 live births. It is defined as diabetes diagnosed in the first 6 months of life and it is vital to differentiate this entity from type 1 diabetes to enable accurate diagnosis, prognosis, genetic counseling and treatment.
CASE REPORT: We describe a case of permanent neonatal diabetes mellitus due to a novel mutation affecting the ABCC8 gene that encodes the SUR1 subunit of potassium ATP channel (KATP).
CONCLUSION: This genetic diagnosis has therapeutic implications as patients can switch from insulin therapy to sulphonylurea, as described in this case report.
CASE REPORT: We describe a case of permanent neonatal diabetes mellitus due to a novel mutation affecting the ABCC8 gene that encodes the SUR1 subunit of potassium ATP channel (KATP).
CONCLUSION: This genetic diagnosis has therapeutic implications as patients can switch from insulin therapy to sulphonylurea, as described in this case report.