m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
BMJ case reports · 2025

Primary ciliary dyskinesia with situs inversus totalis.

СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Priyadarshini Vanaparthy Lahari, Arun Babu Thirunavukkarasu

Аннотация

An adolescent male presented with abdominal pain and cough for 2 days, along with a history of recurrent fever and cough over the past 3 months. Clinical examination revealed dextrocardia, with otherwise unremarkable systemic findings. Imaging confirmed situs inversus totalis, and laboratory evaluation showed direct hyperbilirubinaemia, without radiological evidence of bronchiectasis. Given the clinical suspicion of primary ciliary dyskinesia (PCD), whole exome sequencing was performed, revealing a mutation in the ODAD1 gene, a key component of the outer dynein arm docking complex, confirming the diagnosis of PCD.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты