BMJ case reports · 2025
Primary ciliary dyskinesia with situs inversus totalis.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Priyadarshini Vanaparthy Lahari, Arun Babu Thirunavukkarasu
Аннотация
An adolescent male presented with abdominal pain and cough for 2 days, along with a history of recurrent fever and cough over the past 3 months. Clinical examination revealed dextrocardia, with otherwise unremarkable systemic findings. Imaging confirmed situs inversus totalis, and laboratory evaluation showed direct hyperbilirubinaemia, without radiological evidence of bronchiectasis. Given the clinical suspicion of primary ciliary dyskinesia (PCD), whole exome sequencing was performed, revealing a mutation in the ODAD1 gene, a key component of the outer dynein arm docking complex, confirming the diagnosis of PCD.