[Familial ectodermal dysplasia with agenesis of the breasts and the external urethral sphincter. Description of a case].
Аннотация
The Authors report a case of athelia and amastia observed in a 28-year-old woman. The association of severe dental alterations, nail dystrophies and irregular cutaneous hyperpigmentation with normal sweating, make it possible to catalogue the anomaly in the hydrotic ectodermal dysplasia, an autosomal dominant hereditary disease. The syndrome, transmitted by the father, is also present in two brothers of the patient: the association of sphincter urethrae agenesis, responsible for urinary incontinence unsuccessful treated with two surgical operations, is to be considered quite fortuitous.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.