Clinical genetics · 2025
A Splice Site Variant in SENP7 Results in a Severe Form of Arthrogryposis.
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kotecha Udhaya, Kim Euri S, Shah Parth S, Shah Nidhi, Gupta Vandana A
Аннотация
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a heterogeneous disorder associated with 1/3000 to 1/5000 live births. We report a consanguineous family with multiple affected members with AMC and identified a recessive mutation in the highly conserved splice donor site, resulting in the mis-splicing of the affected exons. SENP7 is a deSUMOylase that is critical for sarcomere assembly and skeletal muscle contraction by regulating the transcriptional program in the skeletal muscle. This is a reported case of an affected family with a noncoding, splice site SENP7 variant, expanding the spectrum of SENP7 as a causative gene in rare cases of lethal AMC.