Clinical case reports · 2026
A Rare Case of Prenatal Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 Subtype With Compound Heterozygous Variants in the DYNC2I2 Gene: Presenting Polydactyly and Shortened Limbs.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wang Zhihui, Guan Heqin, Li Ximei, Liao Jielan, Pan Yong, Dong Xueqin, Hong Xutao
Аннотация
DYNC2I2-related Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 can present prenatally with prominent limb shortening and polydactyly as the primary ultrasound findings, while classic thoracic abnormalities may be subtle. This case highlights the condition's clinical heterogeneity and underscores the importance of genetic testing for accurate diagnosis and counseling.