Cureus · 2026
Novel Compound Heterozygous CFAP53 Variants in a Fetus With Situs Inversus Totalis: A Case Report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lagios Stylianos, Spathi Andreas E, Papanikolaou Vassilis, Leoutsakou Theoni, Eleni Theochari, Kavvadia Maria, Stauroulaki Theano, Xefteris Anastasios, Malamidou Angeliki, Rouvali Angeliki, Pegou Afroditi P, Souka Athena P, Chatziioannoy Marianna, Destouni Aspasia, Antsaklis Panagiotis, Pampanos Andreas
Аннотация
Heterotaxy defects can include morphological deviations that affect left-right symmetry. In this case report, we observed novel compound heterozygous CFAP53variants that affect laterality. Whole exome sequencing (WES) was performed during pregnancy. Prenatal exome sequencing is particularly valuable for fetuses with laterality defects, given the increasingly high diagnostic success observed in this category of morphological abnormalities. Molecular testing plays an important role in genetic counselling, allowing parents to make decisions about pregnancy, calculating risk, and often predicting possible medical problems due to the nature of the disease.