Clinical genetics · 1986
A variant of the "DIDMOAD" syndrome (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedman E, Blau A, Farfel Z
Аннотация
A 29-year-old female with diabetes insipidus, deafness, a visual disorder and an abnormal glucose tolerance test, who gave birth to a healthy baby is described. Her male sibling is probably also similarly affected. These patients may represent previously unreported variants of the "DIDMOAD" (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy and Deafness) syndrome. This is the first reported case of childbirth in an affected patient.