Pediatric dermatology · 2023
Prenatal ultrasound detection of collodion membrane in association with an autosomal recessive congenital ichthyosis due to transglutaminase 1 deficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cordisco Adalgisa, Lozza Virginia, Di Marco Chiara, Cecconi Antonella, Pisaneschi Elisa, Berti Samantha Federica, Adamo Laura, Lori Ilaria, Belli Gilda, Gambi Beatrice
Аннотация
We describe a case of collodion baby diagnosed prenatally by ultrasound. Classic signs (ectropion, flattened nose, and eclabion) were detected on routine ultrasound at 21 weeks of gestation. At birth, the presence of collodion membrane was confirmed and subsequently, the diagnosis of an autosomal recessive congenital ichthyosis due to compound heterozygosity of the TGM1 gene was made.