MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.47895/amp.vi0.6982

Медицинская библиотека · Acta medica Philippina · 2024

A Case Report of a Filipino Boy with Childhood Cataract and Clinically Diagnosed Roberts Syndrome.

Dulay Angelica L, Tan Roland Joseph D

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Childhood cataract is a common cause of visual impairment. Familial types are uncommon among Filipinos. Furthermore, it is not common to have one that follows an autosomal dominant pattern of inheritance but with associated syndromic presentation like Roberts syndrome which is an autosomal recessive disorder. This is a case of a 9-year-old Filipino boy with cataract in the left eye associated with low-set ears, facial asymmetry, underdeveloped nasal ala, cleft lip and palate, macroglossia, micrognathia, short right shin, and absent feet. Patient was clinically diagnosed with Roberts syndrome. We present a clinically diagnosed Roberts syndrome (RS), the first reported RS in a Filipino in local and international literature to our knowledge with an autosomal dominant childhood cataract. Genetic testing can assist in the confirmation of this case.

Для цитирования: Dulay Angelica L, Tan Roland Joseph D. A Case Report of a Filipino Boy with Childhood Cataract and Clinically Diagnosed Roberts Syndrome.. Acta medica Philippina. 2024. DOI: 10.47895/amp.vi0.6982.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.