Bone reports · 2026
Osteogenesis Imperfecta with a gross deletion including the COL1A1 gene, induced by Alu-driven microhomology-mediated end joining.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yamamoto Kenichi, Nakayama Hirofumi, Ito Yusaku, Hattori Masaya, Shimada Takaaki, Ueda Ikumi, Ishimi Takeshi, Yamada Chieko, Nakano Yukako, Fujiwara Makoto, Kubota Takuo, Ohata Yasuhisa, Kitabatake Yasuji
Аннотация
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare hereditary brittle bone disorder typically caused by COL1A1 and COL1A2 variants impairing type I collagen. However, gross deletions involving COL1A1 are uncommon. Here, we report a family with type I OI harboring a 101-kbp deletion encompassing COL1A1, identified through whole genome analysis. Affected individuals presented mild phenotypes. Breakpoint analysis revealed a 5-bp microhomology-mediated end joining involving an Alu element. This report expands the understanding of genetic mechanisms underlying OI.