Cold Spring Harbor molecular case studies · 2022
A de novo start-loss in EFTUD2 associated with mandibulofacial dysostosis with microcephaly: case report.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kohailan Muhammad, Al-Saei Omayma, Padmajeya Sujitha, Aamer Waleed, Elbashir Najwa, Al-Shabeeb Akil Ammira, Kamboh Abdul-Rauf, Fakhro Khalid
Аннотация
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) is a rare genetic disorder inherited in an autosomal dominant pattern. Major characteristics include developmental delay, craniofacial malformations such as malar and mandibular hypoplasia, and ear anomalies. Here, we report a 4.5-yr-old female patient with symptoms fitting MFDM. Using whole-genome sequencing, we identified a de novo start-codon loss (c.3G > T) in the EFTUD2 We examined EFTUD2 expression in the patient by RNA sequencing and observed a notable functional consequence of the variant on gene expression in the patient. We identified a novel variant for the development of MFDM in humans. To the best of our knowledge, this is the first report of a start-codon loss in EFTUD2 associated with MFDM.