Clinical genetics · 1994
Diphallus and associated anomalies with balanced autosomal chromosomal translocation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karna P, Kapur S
Аннотация
We report a sporadic case of complete diphallus with multiple other anomalies in a premature newborn. Chromosomal analysis at the 500 band level showed an apparently balanced reciprocal translocation 46,XY, t(1;14)(p36.3;q24.3). The mother has a normal karyotype, but the father was not available for chromosomal analysis. The significance of this balanced chromosomal rearrangement and the possibility that the chromosomal breakpoints contribute to deregulation of mesodermal development is discussed.