MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Journal francais d'ophtalmologie · 2006

[Congenital anophthalmias: a case of trisomy 13].

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Kouassi F X, Koffi K V, Safede K, Cochard C, Cochener B

Аннотация

Congenital anophthalmia is the result of a lack of development or regression of the primary optic vesicle in utero. It can be isolated or associated with other malformations and can be unilateral or, rarely, bilateral. Different etiologies are usually found such as chromosomal aberrations, gene mutations, toxic agents, and infections. We report a case of bilateral congenital anophthalmia in a setting of a polymalformative syndrome with microcephalia and bilateral lip cleft. Karyotype studies confirmed trisomy 13 known as Patau's syndrome. Trisomy 13 is a rare lethal chromosomal aberration frequently responsible for uni- or bilateral microphthalmia and occasionally for anophthalmia.

Предметные рубрики MeSH