Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation · 2016
A Cytogenomic Approach in a Case of Syndromic XY Gonadal Dysgenesis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simioni Milena, Lopes Monlleó Isabella, Costa de Queiroz Camila M, Fragoso Peixoto Gazzaneo Ilanna, Lima do Nascimento Diogo L, Luna de Omena Filho Reinaldo, Santos da Cruz Piveta Cristiane, Palandi de Mello Maricilda, Gil-da-Silva-Lopes Vera L
Аннотация
This is the first molecular characterization of a female XY patient with an Xp duplication due to an X;22 translocation. Array CGH detected a copy number gain of ∼36 Mb in the Xp22.33p21.1 region involving 150 genes. Clinical and molecular studies described in the literature have suggested DAX1 duplication as the major cause responsible for a sex reversal phenotype. Additionally, the interaction between genes and their possible role in clinical features are presented to support the discussion on genotype-phenotype correlation in cases of syndromic XY gonadal dysgenesis.