Journal of pediatric health care : official publication of National Association of Pediatric Nurse Associates & Practitioners · 2017
Congenital Glucose-Galactose Malabsorption: A Case Report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anderson Sharon, Koniaris Soula, Xin Baozhong, Brooks Susan Sklower
Аннотация
Congenital glucose-galactose malabsorption (CGGM) is a rare cause of intractable infantile diarrhea, with only a few hundred cases recognized worldwide. This life-threatening disorder must be considered in the differential diagnosis of an infant who presents with diarrhea and dehydration that fails to respond to standard therapy. The clinical and diagnostic course of an infant with recurrent episodes of watery diarrhea and hypernatremic dehydration found to be homozygous for a rare variant in the SLC5A1 gene, c.187C>T (p.R63X) is described.