MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3389/fcvm.2025.1490436

Медицинская библиотека · Frontiers in cardiovascular medicine · 2025

Case Report: A rare case of Noonan syndrome with multiple lentigines manifesting as cardiac enlargement.

Fan Linghua, Jiang Jie, Zhang Yan, Han Xiaoning, Ding Wenhui, Xue Xiaodi, Jiang Yimeng

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML) is a rare autosomal dominant disorder, primarily caused by variants in the PTPN11 gene. Characterized by multiple lentigines, hypertelorism, short stature, and hearing loss, its common cardiac manifestations include pulmonary stenosis, hypertrophic cardiomyopathy (HCM), atrial septal defect, and left-sided heart lesions. We report a 58-year-old female diagnosed with NSML presenting with bilateral atrial and ventricular chamber enlargement and atrial fibrillation, which are uncommon cardiac phenotypes of NSML.

Для цитирования: Fan Linghua, Jiang Jie, Zhang Yan, Han Xiaoning, Ding Wenhui, Xue Xiaodi, Jiang Yimeng. Case Report: A rare case of Noonan syndrome with multiple lentigines manifesting as cardiac enlargement.. Frontiers in cardiovascular medicine. 2025. DOI: 10.3389/fcvm.2025.1490436.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.