Dermatology online journal · 2020
Conradi-Hünermann-Happle syndrome: report of a novel heterozygous mutation on the emopamil-binding protein gene, c.333delC.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Batista Mariana, Morgado Francisca, Cardoso José Carlos, Moreno Ana, Ramos Leonor
Аннотация
Conradi-Hünermann-Happle Syndrome, also called X-linked rhizomelic chondrodysplasia punctata, is a rare genodermatosis that presents with cutaneous, skeletal, and ophthalmological abnormalities. Herein, we report a full-term newborn that presented at birth with scattered blaschkolinear bands of adherent scales and scalp erosions in a spiral distribution. Genetic analysis of emopamil-binding protein gene revealed a previously undescribed heterozygous mutation of c.333delC.